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Cribado Prenatal

Descripción del Test

Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética, actualmente es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno mediante un potente programa informático para poder detectar:

  • La presencia de las trisomías 13, 18, 21;
  • Los cambios numéricos de los cromosomas del par sexual X e Y;
  • 5 síndromes de microdeleción asociados a discapacidad intelectual;
  • El sexo fetal.
Descripción de los principales síndromes detectados
  • El síndrome de Down

    El síndrome de Down un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), en vez de los dos habituales. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down.

  • El síndrome de Edwards

    El síndrome de Edwards e caracteriza por la presencia de 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2. Presenta una alta tasa de mortalidad postnatal apareciendo en 1 de cada 3000 concepciones.

  • El síndrome de Patau

    El síndrome de Patau se caracteriza por presentar 3 copias del cromosoma 13 en lugar de 2. Se observa en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.

  • Síndromes asociados al par sexual

    Los síndromes asociados al par sexual se caracterizan por cambios numéricos en los cromosomas X o Y. Entre los más comunes se encuentran el síndrome de Turner (45,X0), síndrome de Klinefelter (47,XXY) y síndrome doble Y (47,XYY) . Tienen una incidencia de uno de cada 300-400 bebés nacidos.

  • Síndromes de microdeleción

    La principal causa de la discapacidad intelectual es la pérdida de algunas regiones de ADN. Cuando esto se produce, surgen lo que se conocen como síndromes de microdeleción.

El Cribado Prenatal Plus incluye en su análisis la detección de 5 síndromes de microdeleción asociados a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos. Dichos síndromes son: síndrome de Cri-du-Chat, síndrome de diGeorge, síndrome de Prader Willi | Angelman, Síndrome 1p36 y síndrome de Wolf-Hirschhorn


Ventajas del Cribado Prenatal Plus
  • Detección precoz: Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación.

  • Método sencillo: Sólo es necesario una simple extracción de sangre, sin estar en ayunas.

  • Método seguro: El riesgo de aborto desaparece .

  • Análisis de confianza: Eficaz en más de un 99,65% y testado en más de 300.000 embarazadas.

  • Detección del sexo fetal.
  • Embarazos gemelares: Se puede realizar en casos de embarazos gemelares.

  • Ovodonación: También se puede realizar en los casos de receptoras de ovocitos.

  • Tecnología puntera: Utiliza la tecnología más avanzada existente en estos momentos (secuenciación masiva de nueva generación, NGS).

  • Confirmación sin coste: 13, 18, 21, X e Y mediante la técnica de QF-PCR o el estudio de FISH de los síndromes de genético para valorar la realización de una amniocentesis. En dicho caso, le ofrecemos la posibilidad de hacer el estudio rápido (48 horas) de detección de cambio numérico de los cromosomas.

    En el caso de que el resultado sea positivo, la paciente deberá acudir a una consulta de consejo microdeleción analizados, sin coste alguno.

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